6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form

• 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型(由于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏, 使四氢生物蝶呤合成减少, 导致高苯丙氨酸血症)